על המחלה
מחלת הסיסטיק פיברוזיס או בקיצור: סי אף (CF) היא מחלה גנטית רב מערכתית הנגרמת מפגם בחלבון ה – CFTR הנמצא על כרומוזום 7. המחלה שכיחה בקרב האוכלוסייה הלבנה.
ילד חולה סי אף נולד עם המחלה כי ירש משני הוריו שני גנים פגומים הגורמים למחלת הסי אף. הנשאים, ההורים אינם חולים במחלה.
הפגם הגנטי גורם להפרעה בהעברת מלחים דרך התאים המצפים את צינורות הגוף. וכך אין ספיחת נוזלים וההפרשות בגוף נעשות צמיגות וגורמות לחסימות במערכות שונות בגוף. החסימה בדרכי הנשימה גורמת לזיהומים חוזרים עם תגובה דלקתית קשה והרס איטי של דרכי הנשימה והריאות. החסימה בלבלב גורמת לחוסר הפרשה של אנזימים חיוניים לספיגתו של המזון במעי. אצל הגברים ההפרשות הצמיגות בגוף עלולות לגרום לעקרות.
אבחון ותסמינים של סיסטיק פיברוזיס
תסמיני המחלה עלולים להיות בדרגות חומרה משתנות מהקל אל הקשה יותר. לרוב, אבחון המחלה ייעשה עד גיל שנה, לפעמים האבחון יכול להתבצע על פי הטעם המלוח של עור התינוק. לפעמים תתבטא חסימת מעי כבר בלידה, שלשולים ושיבושים בגדילה ובמשקל. כמו כן תינוקות אלו יסבלו מדלקות ריאה, שיעול וליחה. במידה ומתעורר חשד לאחד התסמינים, עובר התינוק בירור ותבחין זיעה.
התסמינים העיקריים המעוררים חשד למחלת הסיסטיק פיברוזיס הם:
זיעה מלוחה
בעיות בדרכי הנשימה, שיעול עקשני וליחה מרובה
דלקות ריאה חוזרות
משקל ירוד למרות שהתאבון בריא.
פעילות מעיים לא תקינה
התעגלות של קצות אצבעות הידיים והרגליים.
דרכי הטיפול בסיסטיק פיברוזיס
למרות שעדיין לא נמצא טיפול המרפא את מחלת הסיסטיק פיברוזיס, עם זאת, ישנם טיפולים רבים המקלים ומאריכים את תוחלת החיים של החולים בצורה משמעותית.
הטיפול במערכת הנשימה
הטיפול במערכת הנשימה כולל טיפול קבוע באנטיביוטיקה, שאיפה יום יומית של תמיסות באינהלציה המסייעות לריכוך ופינוי הליחה, ו”פיזיותרפיה נשימתית” . פיזיותרפיה נשימתית היא אחד הטיפולים החיוניים ביותר לפינוי הליחה מדרכי הנשימה. טיפול זה נעשה באמצעות פיזיותרפיסט מומחה בשילוב מכשירי עזר נשימתיים כמו: PEP, TRIFLOW, FLUTTER ועוד. לעתים מקבל החולה אנטיביוטיקה ישירות לווריד, מטרתה למנוע תהליכים דלקתיים או לטפל בזיהום שכבר קיים במערכת הנשימה.
במקרים מתקדמים מאד של המחלה, הריאות ניזוקות באופן בלתי הפיך והפתרון היחידי הוא השתלת ריאות.
הטיפול במערכת העיכול
בעיות העיכול מתבטאות בקרב 85% מחולי הסיסטיק פיברוזיס, המחלה גורמת להפרעה בספיגה של שומנים, חלבונים ופחמימות. על כן, חולה סי אף צריך לצרוך כמות רבה של מזון בשל הספיגה הלקויה של המזון ובשל האנרגיה המוגברת שדורשת מערכת הנשימה. על מנת לסייע בספיגת המזון יצרוך חולה סי אף אנזימי לבלב המסייעים לעיכול המזון.
במקרים בהם החולה יתקשה בצריכה של כמות המזון הגדולה יתבצע הליך כירורגי של הכנסת צינור האכלה (PEG) שיסייע לחולה בקבלת תוספת הקלוריות הנחוצות לבריאותו.
העתיד
בעקבות שיפור המודעות, אבחון מוקדם, ושיטות טיפול יעילות חל שיפור ניכר בתוחלת ואיכות החיים של חולי סי אף. היום, למעלה ממחציתם מגיעים לגיל 30 שנים ויותר. חולים רבים מגיעים לגיל 40,50 ויש כאלה שמגיעים אף לגילאי 60 ומעלה. שיפור מתמיד באבחון מוקדם, טיפול ומעקב קפדניים מאריכים את תוחלת חייהם של חולי סי אף מידי שנה.
כיום, מפותחות כל העת תרופות ושיטות לדילול הכיח, אנטיביוטיקות יעילות חדשות, דרכים נוספות לפיזיותרפיה של בית החזה ואמצע מניעה לתהלים דלקתיים בריאות. דרכי הטיפול החדשים משפרים את מצבם של חולי הסי אף ומעלים את תוחלת החיים.
כמו כן בשנים האחרונות מתבצעים מחקרים שונים על מנת לפתח תרופות מותאמות לתיקון הפגם הגנטי. כיום, ישנן מס’ תרופות המשפרות באופן משמעותי את מצב החולים, תרופות אילו פותחו למוטציות שונות. וכל העת מתבצעים מחקרים שונים לפיתוח תרופות נוספות למוטציות האחרות.
אבחנה נכונה וטיפול קפדני מאפשר לחולים להגיע לבגרות ולנהל חיים מלאים. והעתיד עוד צופן לנו התפתחויות חיוביות נוספות שישפרו ויאריכו את תוחלת החיים של חולי הסי אף.
